Síndrome de Angelman

O que é?

A Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico. Esta síndrome é nomeada de Angelman em homenagem ao pediatra que a descreveu pela primeira vez inglês Dr. Harry Angelman, em 1965.

Principais Características

• Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo;

• Dificuldades na fala;

• Problemas de movimento e equilíbrio, nomeadamente problemas de coordenação dos movimentos musculares voluntários e movimento trémulo dos membros;

• Convulsões;

• Atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, aparecendo microcefalia sensivelmente aos dois anos de idade.

• Movimentos desconexos e sorriso frequente (este sorriso permanente é apenas uma expressão motora);

• Personalidade facilmente excitável;

• Movimentos aleatórios das mãos;

• Hipermotrocidade;

• Dificuldade de manter a atenção. 

Diagnóstico

O diagnóstico normalmente é feito a partir do primeiro ano de vida por um pediatra, geneticista clínico ou pelo neurologista, baseado na história do desenvolvimento motor, desenvolvimento da fala, em relatos de movimentos atípicos incluindo tremores, entre outros. 

Tratamento

Infelizmente não existe cura para a Síndrome de Angelman, mas, existem alguns tratamentos para os sintomas relacionados com esta síndrome:

• A epilepsia pode ser controlada com a medicação adequada;

• Para estimular as articulações, a fisioterapia é uma prática importante para prevenir a rigidez das mesmas;

• Para melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal, normalmente os doentes têm a ajuda da Terapia ocupacional;

• São usadas Terapias de comunicação e fonaudiologia para desenvolver a fala;

• A hidroterapia e musicoterapia também são muito utilizados no melhoramento dos sintomas desta síndrome.

• Também é necessário a modificação da conduta tanto em casa, como na escola, permitindo ao doente o desenvolvimento da capacidade de realizar as suas tarefas diárias, tais como comer e vestir.

C.A.

Síndrome Alcoólica Fetal (SAF)

O que é?
A síndrome alcoólica fetal, SAF, é uma das causas mais comuns de atraso mental infantil não hereditário. A SAF é o resultado da ingestão de bebidas alcoólicas pela mãe, durante o período de gestação. Os seus efeitos são irreversíveis, podendo ser de maior ou menor gravidade, dependendo da duração e da quantidade de álcool ingerida pela mãe.

Características:

- dismorfia da face: é mais evidente entre os 8 meses e os 8 anos: fissura palpebral (espaço entre as 2 pálpebras) pequena, ptose palpebral (queda da pálpebra superior), região média da face achatada, narinas (orifícios nasais) mais anteriores, filtro do lábio superior (região por cima do lábio superior) liso e fino;

- deficiente crescimento intra-uterino e após o nascimento;

- lesão e disfunção do sistema nervoso central (SNC): atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, défice de atenção e/ou hiperactividade, dificuldades de aprendizagem, comportamentos inapropriados e imaturos, problemas na fala e audição, etc.

-os distúrbios comportamentais, como por exemplo o síndrome de hiperactividade e défice de atenção e as dificuldades de aprendizagem só se tornam aparentes em idade escolar.

Sinais e Sintomas da S.A.F por Faixa Etária

• Pré-Natal do Feto
→ Morte celular
→ Alteração dos factores de crescimento
→ Efeitos de adesão celular
→ Desenvolvimento anormal do sistema dos neurotransmissores
→ Alteração do transporte de glicose

• Recém-nascido:
→ Características faciais
→ Baixo peso ao nascer
→ Restrição de crescimento
→ Microcefalia
→ Hipotonia
→ Irritabilidade
→ Dificuldade de vinculação

• Lactente:
→ Características faciais
→ Alterações do neurodesenvolvimento do SNC
→ Restrição do crescimento




• Escolar:
→ Características faciais
→ Alterações no neurodesenvolvimento do SNC
→ Problemas comportamentais

• Adulto:
→ Alterações do neurodesenvolvimento do SNC
→ Outras perturbações comportamentais

Qual o tratamento?

Não existe uma abordagem terapêutica directa para a síndrome alcoólica fetal.È, no entanto, importante estabelecer o diagnóstico antes dos 6 anos de idade, de forma a ser possível uma intervenção atempada.Existem alguns factores protectores contra as complicações sociais e psicológicas, como, por exemplo, a ausência de privações sociais, o acompanhamento especializado, relacionamentos familiares e rotinas estáveis, evitando mudanças periódicas de residência ou de cidade.Medicar um distúrbio psiquiátrico, tratar alterações oftalmológicas, procurar uma escola especializada ou proporcionar à criança um atendimento psicológico é fundamental, mas só é eficaz se for realizado de forma concertada e concomitantemente.

Prevenção:

O limiar mínimo de álcool necessário para o desenvolvimento de malformações no feto de causa alcoólica não está bem estabelecido, pelo que se deve: "evitar qualquer ingestão de bebidas alcoólicas durante a gravidez".A síndrome alcoólica fetal é 100% evitável!

D.M.