Síndrome de Potter

O que é?

A síndrome de Potter está associada ao desenvolvimento insuficiente dos rins da progenitora e, por isso, também se associa ao oligohidrâmnio, isto é, está relacionada com o aparecimento de uma anormalidade durante o desenvolvimento gestacional (momento da gestação da progenitora), que se caracteriza pela baixa produção de líquido amniótico.  Os rins normalmente produzem o fluido amniótico e falta desse líquido pode causar a aparência típica de síndrome.

Causas e Factores de Risco:

Um dos anexos embrionários, num embrião com 4 semanas, é o Âmnio. Este rodeia a cavidade amniótica preenchida por um líquido, o líquido amniótico.

O Âmnio constitui uma estrutura que garante ao embrião um abrigo contra a dessecação e contra choques mecânicos, permitindo também a manutenção de uma temperatura constante. Age como uma barreira contra infecções, permite o desenvolvimento normal dos pulmões fetais, impede a aderência entre o embrião e o âmnio, protege o embrião de traumatismos ao distribuir impactos que a mãe, posteriormente, possa receber e, também, permite que o feto se mova livremente, contribuindo assim para o desenvolvimento muscular.

Na ausência deste fluido amniótico, pode haver malformações durante o desenvolvimento do embrião, interferindo também na produção de urina pelo bebé.

A condição oligohidrâmnio pode interromper o desenvolvimento do sistema excretor do bebé de modo que ao nascimento estes órgãos poderão não funcionar adequadamente.

Sintomas:

• Olhos amplamente separados;

• Ponte nasal ampla;

• Implantação baixa das orelhas;

• Queixo retraído;

• Ausência de produção de urina.

 
Complicações:
Trata-se de uma doença fatal.

Solicitação de assistência médica:
A doença é descoberta no parto.

Prevenção:
Não existe método de prevenção conhecido.

M.M

Síndrome de Alport

O que é?

A Síndrome de Alport é uma síndrome que se caracteriza pela produção anormal de uma proteína fundamental à produção de membranas nos rins e no ouvido interno, pelo que os indivíduos afectados sofrem de perturbações renais e de deficiências auditivas.

Causas

Esta síndrome resulta da mutação de alguns genes responsáveis pela produção de colagénio, proteína essencial à produção de membranas nos rins e no ouvido interno. A mutação de um destes genes vai impedir que a rede de colagénio tipo IV seja produzida, pelo que o suporte e a separação das células por parte de membranas nos rins e no ouvido interno perdem eficácia. Com esta falha, a filtração do sangue ao nível renal apresenta graves anormalidades, devido à destruição dos vasos sanguíneos do glomérulo de Malpighi, deixando passar sangue e, consequentemente, as proteínas nele presentes para a urina.

Sintomas  

• Cor anormal da urina;
  
• Presença de sangue na urina;
  
• Inchaço dos tornozelos, pés e pernas;
  
• Perda de visão, parcial ou total – mais comum nos homens;
  
• Perda de audição – mais comum nos homens;
  
• Inchaço à volta dos olhos.

Nota: alguns casos podem ser assintomáticos.

Hereditariedade

A Síndrome de Alport é maioritariamente transmitida aos descendentes de um indivíduo portador da mesma através do cromossoma X. Assim, como no cariótipo masculino só existe um cromossoma X (XY), todos os homens que sejam portadores da doença vão manifestá-la de forma bem severa, provocando insuficiência renal. No entanto, os indivíduos do sexo feminino, uma vez que possuem dois cromossomas X (XX) e esta doença é caracterizada por genes recessivos, podem ser portadores e não manifestar a doença, caso tenham um gene dominante. Se isto não se verificar e a mulher for portadora de dois genes recessivos, então manifesta a doença e transmite-o, obrigatoriamente à descendência.
Outra forma de transmissão desta síndrome é através de mutações de determinados genes nos autossomas (genes dos cromossomas não sexuais), nomeadamente o cromossoma 2. Neste caso, a transmissão da síndrome dá-se de forma autossómica dominante.

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Alport faz-se através de uma análise de DNA e é confirmado através da realização de uma biopsia renal.

Tratamento

O tratamento mais eficaz é o transplante renal. No entanto, dependendo dos casos, é possível fazer alguns tratamentos com medicação e a utilização de aparelhos auditivos e lentes correctivas.

M.S.

Síndrome de Patau

O que é?
A síndrome de Patau é causada pela presença de um cromossoma extra no par 13, nascendo apenas 2,5% dos fetos vivos: 80% das crianças afectadas morrem no primeiro mês de vida; 5% morrem com um ano de vida, excepto em condições extremas. Foi reconhecida pela primeira vez em 1960 por Klaus Patau. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada e ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade acima dos 35 anos.

Incidência
A incidência desta síndrome entre os nascidos vivos é de 1 em 7000.

Características

• Malformações graves no sistema nervoso central e no coração da criança;

• Retardo mental;

• Defeitos urigenitais nos rapazes;

• Útero bicornado e ovários hipoplásticos nas raparigas;

• Rins policísticos;

• Palato fendido e fendas labiais;

• Punhos cerrados;

• Plantas arqueadas;

• Existência de um quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto;

• Malformações nas orelhas e baixamente implantadas;

• Vivem normalmente até os 6 meses.

Tratamento

Não existe tratamento generalizado nem viável. Porém, pode-se recorrer a intervenções cirúrgicas para melhorar algumas anomalias, nomeadamente ao palato fendido e a fendas labiais.

C.A.

Síndrome de Pânico

O que é?

É um ataque repentino de pânico, ou seja, de repente sentem-se algumas alterações no corpo, que causam desconforto e medos. Uma vez em pânico o doente vai sentir sensações sufocantes como dor no peito, falta de ar e formigueiros nas mãos. 

Nesta situação, é muito comum o doente sair repentinamente do local onde se encontra e procurar ajuda.

A partir da primeira crise de síndrome de pânico, o medo e a ansiedade de voltar a ter outra crise, aumenta. A pessoa passa a ter medo de sentir medo e começa a evitar alguns locais ou situações que possam colocá-lo novamente em pânico. Além desta ansiedade e de várias fobias, o doente também se preocupa em evitar lugares cheios demais, ou muito fechados de onde não consiga sair facilmente, caso necessite de ajuda imediata, começando a entrar num estado de agorafobia.

Sintomas:

Os principais sintomas da síndrome de pânico são: taquicardia, falta de ar, tremor, fraqueza nas pernas, ondas de calor e frio, tonturas, sensação de desmaio, sensação de ter um enfarte, derrames, pressão na cabeça, sensação de perigo, medo de sair de casa, medo de fazer as coisas mais simples como viajar, conduzir, ir a lugares de grande afluência, cinemas, feiras, ...

O doente pode estar numa situação de tranquilidade e de repente sente um grande desconforto, vindo aparentemente do nada, o coração dispara, há sensação de sufocação, tontura, tremores e pensa que vai morrer, ter um ataque cardíaco ou perder o controlo.

Esta sensação angustiante narrada pelo ser humano, dura cerca dez minutos. É o chamado ataque de pânico.

Se esta pessoa apresentar um ataque seguido de medo de ter outro ou se os ataques se repetirem ela desenvolve o Transtorno de Pânico.

 Causas:

O stress é um dos principais causadores da síndrome de pânico, sendo responsável por 80% das crises de pânico.

As drogas representam também outro factor de risco, desde os “energéticos”, na realidade estimulantes do sistema nervoso, até, às drogas ilícitas. 

O abuso de medicamentos e do álcool.

Predisposição genética.

Tratamento:

No tratamento da síndrome de pânico são utilizados medicamentos, habitualmente anti-depressivos, acompanhados de Psicoterapia Comportamental e Cognitiva, que ajuda a trabalhar a ansiedade, as fobias e a mudar a atitude perante a doença. A vontade do paciente se curar é fundamental para o tratamento da síndrome de pânico.

Sem o tratamento adequado, a síndrome de pânico é altamente incapacitante.

Quais as hipóteses de recuperação no tratamento da síndrome de pânico?

Apesar da gravidade dos sintomas, a síndrome de pânico mostra bons prognósticos no tratamento: cerca de 70 a 90% dos doentes recuperam, mas apenas um terço das pessoas que tem síndrome de pânico recebem o tratamento adequado.

D.M.

Síndrome de Morquio

Nome alternativo: mucopolissacaridose do tipo IV (MPS IV)

O que é?

É uma doença hereditária que pertence ao grupo dos distúrbios de armazenamento de mucopolissacarídeos. É caracterizada pela ausência da enzima 6-sulfo-N-acetilhexosaminida sulfatase e, também, pela excreção de ceratossulfato na urina.

Causas, incidência e fatores de risco:

A síndrome de Morquio é transmitida por um gene autossómico recessivo. Isto significa que um casal, mesmo apresentando características físicas normais, se possuir o gene que codifica esta síndrome, este gene apesar de não se manifestar no casal, o casal terá 1/4 ou 25% de probabilidade de ter um filho portador desta síndrome e 3/4 ou 75% de probabilidade de ter um filho saudável, sem quaisquer problemas. Este filho poderá ser portador do gene que codifica esta síndrome, mas que não se irá manifestar nele, ou então, o casal terá um filho completamente saudável, não sendo portador deste gene autossómico recessivo:

Cor branca: Indivíduo saudável (sem nenhum gene que codifique esta síndrome)

Cor azul: Indivíduo portador da síndrome

Cor branca e azul: Indivíduo saudável, mas que transporta o gene que codifica a síndrome (por isso se diz que o gene é autossómico recessivo, pois este gene em presença com o gene que nao codifica a síndrome, não se manifesta. Ele só se manifesta em presença de outro gene autossómico recessivo.)

A síndrome de Morquio apresenta muitos sintomas comuns aos de outras doenças de armazenamento de mucopolissacarídeos, como, por exemplo, características faciais grosseiras, baixa estatura e anomalias esqueléticas e articulares. Os sintomas não são observados antes do primeiro ano de vida e a expectativa de vida pode ultrapassar os 20 anos de idade. Além disto, o desenvolvimento mental geralmente é normal.

Outros sintomas:

• Cabeça grande (macrocefalia)

• Dentes amplamente espaçados

• Tórax em forma de sino, com as costelas afuniladas em direcção à região inferior

Exames revelam:

• Córnea opaca (estrutura transparente quase invisível que cobre a íris do olho)

• Hepatomegalia (aumento do fígado)

• Cifoescoliose (curvatura anormal da coluna vertebral)

• Regurgitação aórtica (sopro cardíaco)

Tratamento:

Não existe tratamento específico para a síndrome de Morquio.

Os sintomas são tratados à medida que vão surgindo.

Expectativas (prognóstico):

As anormalidades ósseas representam um problema importante. Quando possível, deve ser realizada a correcção cirúrgica. Pode ocorrer morte devido a complicações cardíacas.

Complicações:

• insuficiência cardíaca

• dificuldade visual

• problemas em andar, normalmente associados à curvatura anormal da coluna vertebral

• problemas respiratórios

Prevenção:

Recomenda-se o aconselhamento genético aos futuros pais que possuam qualquer antecedente familiar desta síndrome.

M.M.

Síndrome de Estocolmo

O que é?

A Síndrome de Estocolmo é uma síndrome de origem psicológica que normalmente se evidencia em pessoas que foram raptadas. Nesta síndrome, as vítimas procuram identificar-se com o seu raptor e agradar-lhe para que ele não as agrida ou mate, como ameaça fazer. No entanto, há uma parte da vítima que fica constantemente alerta e que as leva a tentar fugir quando acham seguro.

No final do processo, as vítimas consideram o raptor a sua única forma de sobrevivência e, à medida que o vão conhecendo para evitar que ele as magoe, acham que este é seu amigo e não lhes fará mal.

Também pode ser detectada em pessoas que estiveram envolvidas em cenários de guerra, maus tratos por parte de familiares (pais, cônjuges, …), presas em centros de concentração, entre outros.

As vítimas que sofrem desta síndrome não se apercebem que a estão a desenvolver.

Atenção: nem todas as vítimas de rapto desenvolvem esta síndrome!

Causas:

Vendo-se presas e sem forma aparente de fugir, as vítimas tentam de algum modo agradar, conquistar a simpatia ou mesmo identificar-se com o raptor para que este não lhes faça mal. Isto resulta de uma defesa psicológica (devido ao medo e ao enorme stress físico e psicológico a que são sujeitas), que leva a que as vítimas se identifiquem com o raptor para evitarem que este as magoe.

A aproximação emocional e afectiva da vítima ao raptor deve-se ao facto desta as afastar da realidade violenta e traumática que estão a viver.

No entanto, há uma parte da vítima que fica constantemente alerta e que as leva a tentar fugir quando acham seguro.

Sintomas:

• Tentativas de agradar e ajudar o criminoso;

• Conflito de sentimentos a respeito do raptor (ódio/afecto);

• Medo leva a que as vítimas não tenham noção do perigo que correm;

• Qualquer gesto que possa mostrar alguma amabilidade é tido como algo de bom e torna o raptor mais “humano” (no entanto, a vítima só se está a iludir);

• Ao “aproximarem-se” do raptor, estas pessoas passam a sentir simpatia e pena do mesmo;

• Por vezes, não querem depor contra o criminoso em tribunal para o defender.

Tratamento:

 O acompanhamento psicológico por parte de profissionais é aconselhado nestes casos e o tratamento prende-se com a tomada de consciência da situação por parte da vítima, assim que esta se apercebe dos “papéis” desempenhados por cada um deles (raptor e vítima) e se afasta da realidade traumática que viveu.

Curiosidade:

O caso contrário ao da Síndrome de Estocolmo é a Síndrome de Lima, em que o raptor se apercebe das necessidades da vítima e tenta agradar-lhe, apesar de não a poder libertar.

M.S.

Síndrome de Angelman

O que é?

A Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico. Esta síndrome é nomeada de Angelman em homenagem ao pediatra que a descreveu pela primeira vez inglês Dr. Harry Angelman, em 1965.

Principais Características

• Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo;

• Dificuldades na fala;

• Problemas de movimento e equilíbrio, nomeadamente problemas de coordenação dos movimentos musculares voluntários e movimento trémulo dos membros;

• Convulsões;

• Atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, aparecendo microcefalia sensivelmente aos dois anos de idade.

• Movimentos desconexos e sorriso frequente (este sorriso permanente é apenas uma expressão motora);

• Personalidade facilmente excitável;

• Movimentos aleatórios das mãos;

• Hipermotrocidade;

• Dificuldade de manter a atenção. 

Diagnóstico

O diagnóstico normalmente é feito a partir do primeiro ano de vida por um pediatra, geneticista clínico ou pelo neurologista, baseado na história do desenvolvimento motor, desenvolvimento da fala, em relatos de movimentos atípicos incluindo tremores, entre outros. 

Tratamento

Infelizmente não existe cura para a Síndrome de Angelman, mas, existem alguns tratamentos para os sintomas relacionados com esta síndrome:

• A epilepsia pode ser controlada com a medicação adequada;

• Para estimular as articulações, a fisioterapia é uma prática importante para prevenir a rigidez das mesmas;

• Para melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal, normalmente os doentes têm a ajuda da Terapia ocupacional;

• São usadas Terapias de comunicação e fonaudiologia para desenvolver a fala;

• A hidroterapia e musicoterapia também são muito utilizados no melhoramento dos sintomas desta síndrome.

• Também é necessário a modificação da conduta tanto em casa, como na escola, permitindo ao doente o desenvolvimento da capacidade de realizar as suas tarefas diárias, tais como comer e vestir.

C.A.