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(20.Abril.2010)

Levámos a nossa turma a visitar o Centro de Recuperação e Integração de Abrantes!


Nesta instituição foram feitas muitas actividades com a turma! Além disso, registámos o evento, que brevemente será publicado aqui no blogue. Achámos que foi um dia no qual tivemos sucesso com esta actividade pois pelo menos niguém saiu de lá sem levar um sorriso para casa. Contudo, esta actividade foi planeada durante o desenvolvimento do nosso projecto "Síndromes" para a disciplina de Área de Projecto.


CRIA

Dia Mundial da Síndrome de Down!

Todos os dias, e de forma progressiva, a criança portadora da Síndrome de Down infelizmente é confrontada com inúmeros obstáculos, dos quais, entre eles, está a exclusão social. Á medida que estas crianças crescem e se desenvolvem, o problema da exclusão social vai-se agravando.

A sociedade precisa de agir!

Como?

Uma solução para este problema reside na mudança de mentalidades, de forma a que as crianças portadoras desta síndrome, independentemente, das suas capacidades e competências, sejam compreendidas, aceites, integradas na família, na rua, na escola, no emprego, ou seja, na sociedade em geral...


Lutemos pelos direitos de todos

Celebração na nossa escola do dia mundial da sindrome de down!

Celebração na nossa escola do dia mundial da sindrome de down!

Divulgação de informação acompanhada com a venda de bolos

Divulgação de informação acompanhada com a venda de bolos

20 de fevereiro de 2010

Síndrome de Morquio

Nome alternativo: mucopolissacaridose do tipo IV (MPS IV)

O que é?
É uma doença hereditária que pertence ao grupo dos distúrbios de armazenamento de mucopolissacarídeos. É caracterizada pela ausência da enzima 6-sulfo-N-acetilhexosaminida sulfatase e, também, pela excreção de ceratossulfato na urina.

Causas, incidência e fatores de risco:

A síndrome de Morquio é transmitida por um gene autossómico recessivo. Isto significa que um casal, mesmo apresentando características físicas normais, se possuir o gene que codifica esta síndrome, este gene apesar de não se manifestar no casal, o casal terá 1/4 ou 25% de probabilidade de ter um filho portador desta síndrome e 3/4 ou 75% de probabilidade de ter um filho saudável, sem quaisquer problemas. Este filho poderá ser portador do gene que codifica esta síndrome, mas que não se irá manifestar nele, ou então, o casal terá um filho completamente saudável, não sendo portador deste gene autossómico recessivo:


Cor branca: Indivíduo saudável (sem nenhum gene que codifique esta síndrome)

Cor azul: Indivíduo portador da síndrome

Cor branca e azul: Indivíduo saudável, mas que transporta o gene que codifica a síndrome (por isso se diz que o gene é autossómico recessivo, pois este gene em presença com o gene que nao codifica a síndrome, não se manifesta. Ele só se manifesta em presença de outro gene autossómico recessivo.)

A síndrome de Morquio apresenta muitos sintomas comuns aos de outras doenças de armazenamento de mucopolissacarídeos, como, por exemplo, características faciais grosseiras, baixa estatura e anomalias esqueléticas e articulares. Os sintomas não são observados antes do primeiro ano de vida e a expectativa de vida pode ultrapassar os 20 anos de idade. Além disto, o desenvolvimento mental geralmente é normal.

Outros sintomas:
• Cabeça grande (macrocefalia)
• Dentes amplamente espaçados
• Tórax em forma de sino, com as costelas afuniladas em direcção à região inferior

Exames revelam:
• Córnea opaca (estrutura transparente quase invisível que cobre a íris do olho)
• Hepatomegalia (aumento do fígado)
• Cifoescoliose (curvatura anormal da coluna vertebral)
• Regurgitação aórtica (sopro cardíaco)

Tratamento:
Não existe tratamento específico para a síndrome de Morquio.
Os sintomas são tratados à medida que vão surgindo.

Expectativas (prognóstico):
As anormalidades ósseas representam um problema importante. Quando possível, deve ser realizada a correcção cirúrgica. Pode ocorrer morte devido a complicações cardíacas.

Complicações:
• insuficiência cardíaca
• dificuldade visual
• problemas em andar, normalmente associados à curvatura anormal da coluna vertebral
• problemas respiratórios

Prevenção:
Recomenda-se o aconselhamento genético aos futuros pais que possuam qualquer antecedente familiar desta síndrome.

M.M.

3 comentários:

  1. Vcs. tem algum relato deleção cromossomo 9p22,
    minha filha nasceu com uma má formação cranio(trigonocefalia) e fizemos o exame cariotipo e apareceu este diagnostico.Sei que é uma sindrome e tem raros casos. Se tiverem algum
    relato me retornem. obrigada nair..Joinville/sc.
    meu email.é nair140671@yahoo.com.br

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  2. Sou irmã de um portdor de sindrome de morquio. Ele está com 41 anos e 5 meses e idade, mas ultimamanete começram a apresentar sérias complicações, como falta de oxigênio no cérebro provocadas pela deformidade da coluna (os orgãos vitais estão comprimidos em um espaço muito pequeno e apresentam em RX que aparentemente estão colados.Alimenta-se há 12 dias de alimentos pastosos e tem crises esporádicas de respiração e dor no peito. Se puderem nos ajudar, ficaríamos muito felizes. Moramos no Maranhão e possivelemente esse é o unico caso no estado.
    EMAIL PARA CONTATO: WILDETSILVA@HOTMAIL.COM

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  3. Olá, sou do Guarujá - S.Paulo, e também tenho uma sobrinha hj com 8 anos de idade com a síndrome, ela não anda e está precisando URGENTE de realizar uma cirurgia na medula óssea, porém estamos na fila de espera desde 2007 e até agora nada, qdo ela entrou na fila ainda andava, agora está na cadeira de rodas e além desta cirurgia precisa fazer outra na da amígdalas, mas não encontramos um cirurgião que faça pq são cirurgias arriscadíssimas neste caso. Peço que orem por ela, pois é Deus quem tem nos dado forças pra superar cada momento. Amamos esta criança ela é pura alegria, vive sorrindo e nos fazendo felizes.

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