Síndrome de Alport

O que é?

A Síndrome de Alport é uma síndrome que se caracteriza pela produção anormal de uma proteína fundamental à produção de membranas nos rins e no ouvido interno, pelo que os indivíduos afectados sofrem de perturbações renais e de deficiências auditivas.

Causas

Esta síndrome resulta da mutação de alguns genes responsáveis pela produção de colagénio, proteína essencial à produção de membranas nos rins e no ouvido interno. A mutação de um destes genes vai impedir que a rede de colagénio tipo IV seja produzida, pelo que o suporte e a separação das células por parte de membranas nos rins e no ouvido interno perdem eficácia. Com esta falha, a filtração do sangue ao nível renal apresenta graves anormalidades, devido à destruição dos vasos sanguíneos do glomérulo de Malpighi, deixando passar sangue e, consequentemente, as proteínas nele presentes para a urina.

Sintomas  

• Cor anormal da urina;
  
• Presença de sangue na urina;
  
• Inchaço dos tornozelos, pés e pernas;
  
• Perda de visão, parcial ou total – mais comum nos homens;
  
• Perda de audição – mais comum nos homens;
  
• Inchaço à volta dos olhos.

Nota: alguns casos podem ser assintomáticos.

Hereditariedade

A Síndrome de Alport é maioritariamente transmitida aos descendentes de um indivíduo portador da mesma através do cromossoma X. Assim, como no cariótipo masculino só existe um cromossoma X (XY), todos os homens que sejam portadores da doença vão manifestá-la de forma bem severa, provocando insuficiência renal. No entanto, os indivíduos do sexo feminino, uma vez que possuem dois cromossomas X (XX) e esta doença é caracterizada por genes recessivos, podem ser portadores e não manifestar a doença, caso tenham um gene dominante. Se isto não se verificar e a mulher for portadora de dois genes recessivos, então manifesta a doença e transmite-o, obrigatoriamente à descendência.
Outra forma de transmissão desta síndrome é através de mutações de determinados genes nos autossomas (genes dos cromossomas não sexuais), nomeadamente o cromossoma 2. Neste caso, a transmissão da síndrome dá-se de forma autossómica dominante.

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Alport faz-se através de uma análise de DNA e é confirmado através da realização de uma biopsia renal.

Tratamento

O tratamento mais eficaz é o transplante renal. No entanto, dependendo dos casos, é possível fazer alguns tratamentos com medicação e a utilização de aparelhos auditivos e lentes correctivas.

M.S.