Síndrome de Angelman

O que é?

A Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico. Esta síndrome é nomeada de Angelman em homenagem ao pediatra que a descreveu pela primeira vez inglês Dr. Harry Angelman, em 1965.

Principais Características

• Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo;

• Dificuldades na fala;

• Problemas de movimento e equilíbrio, nomeadamente problemas de coordenação dos movimentos musculares voluntários e movimento trémulo dos membros;

• Convulsões;

• Atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, aparecendo microcefalia sensivelmente aos dois anos de idade.

• Movimentos desconexos e sorriso frequente (este sorriso permanente é apenas uma expressão motora);

• Personalidade facilmente excitável;

• Movimentos aleatórios das mãos;

• Hipermotrocidade;

• Dificuldade de manter a atenção. 

Diagnóstico

O diagnóstico normalmente é feito a partir do primeiro ano de vida por um pediatra, geneticista clínico ou pelo neurologista, baseado na história do desenvolvimento motor, desenvolvimento da fala, em relatos de movimentos atípicos incluindo tremores, entre outros. 

Tratamento

Infelizmente não existe cura para a Síndrome de Angelman, mas, existem alguns tratamentos para os sintomas relacionados com esta síndrome:

• A epilepsia pode ser controlada com a medicação adequada;

• Para estimular as articulações, a fisioterapia é uma prática importante para prevenir a rigidez das mesmas;

• Para melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal, normalmente os doentes têm a ajuda da Terapia ocupacional;

• São usadas Terapias de comunicação e fonaudiologia para desenvolver a fala;

• A hidroterapia e musicoterapia também são muito utilizados no melhoramento dos sintomas desta síndrome.

• Também é necessário a modificação da conduta tanto em casa, como na escola, permitindo ao doente o desenvolvimento da capacidade de realizar as suas tarefas diárias, tais como comer e vestir.

C.A.