Família e Educação

A família deve ser orientada e motivada a colaborar e a participar num programa educacional, promovendo desta forma uma interação maior com a criança.

O papel da educação

Na escola, a criança deve e vai adquirir competências académicas básicas como ler e escrever, tão bem como os restantes alunos. A única diferença é que pode demorar um pouco mais, ou seja, enquanto as outras crianças aprendem a ler e a escrever durante cerca de 6 meses, uma criança com uma determinada Síndrome pode precisar de um ano ou mais.

Independentemente disso, os estudos mostram que a educação pode produzir resultados excelentes e até inesperados nestas crianças, daí a importância do empenho dos professores e dos pais.

Um ambiente familiar estável e motivador

Contactar com a sociedade é fundamental para estimular as relações sociais e o envolvimento da criança no seu próprio meio.
 Deve-se ensinar e ajudar a criança a evoluir, mas sem que ela se torne dependente, porque quanto mais a criança aprender a cuidar de si própria, melhores condições terá para enfrentar o futuro. É preciso estar sempre com atenção e quando a criança começa a fazer as coisas já sozinha, e de forma espontânea, deve-se aplaudir, elugiar e estimular os seus feitos.

O mundo lá fora

A integração social nem sempre é fácil;

 Dependendo das situações sociais, é provável que estas crianças reajam de forma diferente, relativamente às outras crianças. Mas não é caso para muitas preocupações; Isto não quer dizer que não saibam lidar com a situação, mas apenas têm de aprender por elas próprias, através dos seus próprios erros. Apesar destas crianças necessitarem de atenção e apoio extra, os cuidados que a família deve ter com elas não diferem muito daqueles tidos com outras crianças. No seio da família, a criança deve ter um papel tão activo como o dos seus irmãos, e deve ser tratada da mesma forma, ou seja, com naturalidade.

De acordo com os interesses da criança, recomenda-se que a família a inscreva numa equipa desportiva, ou num grupo coral, num workshop de teatro ou ainda de pintura. Para além de desenvolver os seus talentos, a criança vai fazendo amizades novas e aprendendo a estar e a trabalhar em grupo.

Síndrome de Williams

O que é?

A Síndrome de Williams, descrita pelo cardiologista John Williams, entende-se como uma desordem genética frequentemente não diagnosticada, mas não é transmitida geneticamente. Tem impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento do ser humano, incluindo a cognitiva e a motora.

• Nestas crianças faltam-lhes cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gene que estimula a produção da proteína elastina (que confere elasticidade aos vasos sanguíneos, pulmões, intestinos e à pele);

De facto, esta proteína é essencial no ser humano e a falta dela será, provavelmente, a raiz do problema cardiovascular desta síndrome. A sua produção deficiente leva ao encolhimento das artérias do pulmão e também do coração (nomeadamente da artéria aorta), o que dificulta a passagem do sangue e leva ao aparecimento de sopros no coração.
Além disso, a falta de outras proteínas leva à ocorrência de sintomas como, por exemplo, o aumento do nível de cálcio no sangue.

Características Comuns

- Baixo peso ao nascer;
- Dificuldade na alimentação nos primeiros dias;
- Problemas cardiovasculares;
- Atrasos no desenvolvimento e menor volume cerebral que o habitual;
- Personalidade extremamente sociável;
- Baixo timbre de voz;
- Traços faciais característicos.

Personalidade e Comportamento

Normalmente, as crianças portadoras desta síndrome apresentam:

• Grande sociabilidade, sensibilidade e entusiasmo;
• Têm uma capacidade fantástica para memorizar nomes de pessoas e locais;
• Muitas delas demonstram medo ao ouvirem o batimento de palmas, sons de aviões, etc., por serem hipersensíveis ao som.

Tratamento e Prevenções

De forma semelhante a outras doenças genéticas, ainda não há nenhum método capaz de corrigir a perda de material genético e com isso restabelecer o perfeito funcionamento do organismo. Por isso, o tratamento busca atenuar os sintomas, tratar as condições associadas e, sobretudo, prevenir complicações.
Para isso, as crianças devem receber um acompanhamento médico regular nos primeiros anos de vida, com ênfase à monitoração da pressão arterial e da função cardíaca, por causa do encolhimento das artérias. Uma atenção especial também deve ser dada à função renal e ao trânsito intestinal, devido ao excesso de cálcio na circulação encontrada nos portadores desta síndrome.
Além disso, o tratamento passa por programas especiais de educação, uma vez que tais iniciativas favorecem o desenvolvimento da aprendizagem e a integração do portador da doença na sociedade. Contudo, não há como evitar os desarranjos cromossómicos que envolvem a síndrome de Williams, uma vez que eles surgem esporadicamente na maioria dos casos e não podem ser previstos por nenhum tipo de exame diagnóstico.
No entanto, recomenda-se aconselhamento de um geneticista, para tirar dúvidas e fazer um planeamento familiar mais consciente.


M.M.

Síndrome de Tourette

O que é?

A Síndrome de Tourette é uma doença genética que geralmente se manifesta entre os 6 e os 7 anos, podendo aparecer mais tardiamente, mas nunca depois da adolescência. É mais comum em indivíduos do sexo masculino, havendo 50% de probabilidade de ser passada de pais para filhos. Os portadores desta síndrome nem sempre apresentam sintomas e muitas vezes sofrem de uma forma da doença que nem é perceptível.

Causas

As causas desta síndrome ainda não são muito claras. No entanto, pensa-se que esteja relacionada com anomalias no cérebro, nomeadamente no tálamo (actua na transmissão de informações sensoriais e motoras para o córtex cerebral), nos gânglios basais (actua na regulação dos movimentos voluntários) e no córtex frontal (responsável pelo controlo da actividade motora hábil).

Sintomas:

Tiques motores:
- Movimentos faciais;
- Encolher os ombros;
- Cerrar os punhos;
- Andar de forma anormal;
- (…)

Tiques vocais:
- Soluços;
- Assobios;
- Limpeza da garganta;
- Vocalizações repetidas;
- (…)

Tratamento:

A síndrome de Tourette não tem cura. No entanto, existem alguns tratamentos que têm que ser adequados a cada doente, estando entre eles a medicação diária, a terapia comportamental e a estimulação profunda do cérebro.

M.S.

Em geral,

Uma síndrome é um agregado de sintomas associados a uma certa patologia. A causa dos sintomas poderá ser desconhecida ou então encontra-se em estudo, sendo as síndromes a eles associadas normalmente classificadas com o nome do cientista que o descreveu. Uma síndrome não caracteriza necessáriamente uma doença, mas sim um grupo de doenças.

SIDA

O que é a SIDA?

A SIDA é uma doença provocada pelo VIH (vírus da imunodeficiência humana). Este vírus penetra no organismo a partir do contacto com um pessoa infectada. Actualmente, e com os avanços da medicina, um diagnóstico de SIDA não significa "morte", se bem que esta não é uma razão para que não sigamos todos as medidas de prevenção de modo a evitar o contágio.

Sintomas

Numa primeira fase da doença as pessoas infectadas podem apresentar sintomas semelhantes aos de uma gripe, ou seja, febre, suores, dores de cabeça, fadiga dificuldades em engolir e gânglios linfáticos inchados.

Numa fase mais avançada os doentes podem apresentar cansaço não habitual, perda de peso, suores nocturnos, falta de apetite, queda de cabelo, entre outros sintomas.

Formas de contágio

A transmissão do vírus pode acontecer por três formas:

>> Por relações sexuais não protegidas;

>> O contacto com sangue de uma pessoa infectada (ex: partilha de seringas);

>> Da mãe para o filho durante a gravidez, parto e amamentação.

Prevenção

Existem várias formas de prevenir o contagio, entre as quais:

>> Usar sempre preservativo nas relações sexuais;

>> Não partilhar seringas, agulhas (agulhas de acupunctura), objectos cortantes (instrumentos para fazer tatuagens e piercings, de cabeleireiro, manicura);

Comportamentos de risco

O risco de contágio aumenta em inúmeras situações, entre as quais:

>> No caso dos toxicodependentes que se injectam e partilham agulhas e seringas;

>> No caso das pessoas que não usam preservativo e têm mais do que um parceiro sexual;

>> No caso dos profissionais de saúde - acidentes com contacto com objectos cortantes contaminados (agulhas), com sangue ou outros líquidos orgânicos, contaminados.

Tratamento

Esta é uma doença para qual ainda não foi encontrada uma cura. Contudo, existem tratamentos que têm como base reduzir a carga vírica e, deste modo, atrasar os danos no sistema imunológico causados pelo VIH. Estes medicamentos são chamados de anti-retrovíricos e podem ser administrados em qualquer fase da doença.

C.A.

O nosso Blog:

Um dos objectivos deste blog, é tentar divulgar o máximo de informação possível de modo a sensibilizar os nossos visitantes para este problema, e deste modo desmistificar algumas ideias erradas acerca de algumas síndromes. De modo a cumprir o nosso objectivo, vamos quinzenalmente publicar informação sobre uma síndrome em particular. Esperamos deste modo ajudar todos os que visitem o nosso blog a alargar os seus conhecimentos acerca deste tema.

A palavra Síndrome

Um pouco de história,

Na Grécia a palavra Síndrome surge como Syndromé:

1. É uma palavra esdrúxula, do género feminino, que significa "acção de concorrer, concurso". Existe ainda o adjectivo Syndromos, que significa "que correm juntos, que acompanham".
2. Segundo Littré, o termo foi empregado pelos antigos médicos gregos para nomear um conjunto de sintomas com determinada doença, mas sem relação obrigatória.

>> Em inglês, a palavra Síndrome entrou para o vocabulário da medicina em 1541.

>> Em francês, esta palavra conservou a grafia original.

>> Em espanhol e italiano manteve-se a tonicidade da antepenúltima sílaba.

>> Em português surgiram nada menos que cinco formas: síndrome, síndromo, sindromo, síndroma e sindroma.

Contudo,

A palavra Síndrome pode ser definida como um conjunto de sintomas que caracterizam uma determinada doença, ou seja, características que definem um tipo de doença, que a diferencia de outras.