Síndrome de Williams

O que é?

A Síndrome de Williams, descrita pelo cardiologista John Williams, entende-se como uma desordem genética frequentemente não diagnosticada, mas não é transmitida geneticamente. Tem impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento do ser humano, incluindo a cognitiva e a motora.

• Nestas crianças faltam-lhes cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gene que estimula a produção da proteína elastina (que confere elasticidade aos vasos sanguíneos, pulmões, intestinos e à pele);

De facto, esta proteína é essencial no ser humano e a falta dela será, provavelmente, a raiz do problema cardiovascular desta síndrome. A sua produção deficiente leva ao encolhimento das artérias do pulmão e também do coração (nomeadamente da artéria aorta), o que dificulta a passagem do sangue e leva ao aparecimento de sopros no coração.
Além disso, a falta de outras proteínas leva à ocorrência de sintomas como, por exemplo, o aumento do nível de cálcio no sangue.

Características Comuns

- Baixo peso ao nascer;
- Dificuldade na alimentação nos primeiros dias;
- Problemas cardiovasculares;
- Atrasos no desenvolvimento e menor volume cerebral que o habitual;
- Personalidade extremamente sociável;
- Baixo timbre de voz;
- Traços faciais característicos.

Personalidade e Comportamento

Normalmente, as crianças portadoras desta síndrome apresentam:

• Grande sociabilidade, sensibilidade e entusiasmo;
• Têm uma capacidade fantástica para memorizar nomes de pessoas e locais;
• Muitas delas demonstram medo ao ouvirem o batimento de palmas, sons de aviões, etc., por serem hipersensíveis ao som.

Tratamento e Prevenções

De forma semelhante a outras doenças genéticas, ainda não há nenhum método capaz de corrigir a perda de material genético e com isso restabelecer o perfeito funcionamento do organismo. Por isso, o tratamento busca atenuar os sintomas, tratar as condições associadas e, sobretudo, prevenir complicações.
Para isso, as crianças devem receber um acompanhamento médico regular nos primeiros anos de vida, com ênfase à monitoração da pressão arterial e da função cardíaca, por causa do encolhimento das artérias. Uma atenção especial também deve ser dada à função renal e ao trânsito intestinal, devido ao excesso de cálcio na circulação encontrada nos portadores desta síndrome.
Além disso, o tratamento passa por programas especiais de educação, uma vez que tais iniciativas favorecem o desenvolvimento da aprendizagem e a integração do portador da doença na sociedade. Contudo, não há como evitar os desarranjos cromossómicos que envolvem a síndrome de Williams, uma vez que eles surgem esporadicamente na maioria dos casos e não podem ser previstos por nenhum tipo de exame diagnóstico.
No entanto, recomenda-se aconselhamento de um geneticista, para tirar dúvidas e fazer um planeamento familiar mais consciente.


M.M.