Síndrome de Angelman

O que é?

A Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico. Esta síndrome é nomeada de Angelman em homenagem ao pediatra que a descreveu pela primeira vez inglês Dr. Harry Angelman, em 1965.

Principais Características

• Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo;

• Dificuldades na fala;

• Problemas de movimento e equilíbrio, nomeadamente problemas de coordenação dos movimentos musculares voluntários e movimento trémulo dos membros;

• Convulsões;

• Atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, aparecendo microcefalia sensivelmente aos dois anos de idade.

• Movimentos desconexos e sorriso frequente (este sorriso permanente é apenas uma expressão motora);

• Personalidade facilmente excitável;

• Movimentos aleatórios das mãos;

• Hipermotrocidade;

• Dificuldade de manter a atenção. 

Diagnóstico

O diagnóstico normalmente é feito a partir do primeiro ano de vida por um pediatra, geneticista clínico ou pelo neurologista, baseado na história do desenvolvimento motor, desenvolvimento da fala, em relatos de movimentos atípicos incluindo tremores, entre outros. 

Tratamento

Infelizmente não existe cura para a Síndrome de Angelman, mas, existem alguns tratamentos para os sintomas relacionados com esta síndrome:

• A epilepsia pode ser controlada com a medicação adequada;

• Para estimular as articulações, a fisioterapia é uma prática importante para prevenir a rigidez das mesmas;

• Para melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal, normalmente os doentes têm a ajuda da Terapia ocupacional;

• São usadas Terapias de comunicação e fonaudiologia para desenvolver a fala;

• A hidroterapia e musicoterapia também são muito utilizados no melhoramento dos sintomas desta síndrome.

• Também é necessário a modificação da conduta tanto em casa, como na escola, permitindo ao doente o desenvolvimento da capacidade de realizar as suas tarefas diárias, tais como comer e vestir.

C.A.

Síndrome Alcoólica Fetal (SAF)

O que é?
A síndrome alcoólica fetal, SAF, é uma das causas mais comuns de atraso mental infantil não hereditário. A SAF é o resultado da ingestão de bebidas alcoólicas pela mãe, durante o período de gestação. Os seus efeitos são irreversíveis, podendo ser de maior ou menor gravidade, dependendo da duração e da quantidade de álcool ingerida pela mãe.

Características:

- dismorfia da face: é mais evidente entre os 8 meses e os 8 anos: fissura palpebral (espaço entre as 2 pálpebras) pequena, ptose palpebral (queda da pálpebra superior), região média da face achatada, narinas (orifícios nasais) mais anteriores, filtro do lábio superior (região por cima do lábio superior) liso e fino;

- deficiente crescimento intra-uterino e após o nascimento;

- lesão e disfunção do sistema nervoso central (SNC): atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, défice de atenção e/ou hiperactividade, dificuldades de aprendizagem, comportamentos inapropriados e imaturos, problemas na fala e audição, etc.

-os distúrbios comportamentais, como por exemplo o síndrome de hiperactividade e défice de atenção e as dificuldades de aprendizagem só se tornam aparentes em idade escolar.

Sinais e Sintomas da S.A.F por Faixa Etária

• Pré-Natal do Feto
→ Morte celular
→ Alteração dos factores de crescimento
→ Efeitos de adesão celular
→ Desenvolvimento anormal do sistema dos neurotransmissores
→ Alteração do transporte de glicose

• Recém-nascido:
→ Características faciais
→ Baixo peso ao nascer
→ Restrição de crescimento
→ Microcefalia
→ Hipotonia
→ Irritabilidade
→ Dificuldade de vinculação

• Lactente:
→ Características faciais
→ Alterações do neurodesenvolvimento do SNC
→ Restrição do crescimento




• Escolar:
→ Características faciais
→ Alterações no neurodesenvolvimento do SNC
→ Problemas comportamentais

• Adulto:
→ Alterações do neurodesenvolvimento do SNC
→ Outras perturbações comportamentais

Qual o tratamento?

Não existe uma abordagem terapêutica directa para a síndrome alcoólica fetal.È, no entanto, importante estabelecer o diagnóstico antes dos 6 anos de idade, de forma a ser possível uma intervenção atempada.Existem alguns factores protectores contra as complicações sociais e psicológicas, como, por exemplo, a ausência de privações sociais, o acompanhamento especializado, relacionamentos familiares e rotinas estáveis, evitando mudanças periódicas de residência ou de cidade.Medicar um distúrbio psiquiátrico, tratar alterações oftalmológicas, procurar uma escola especializada ou proporcionar à criança um atendimento psicológico é fundamental, mas só é eficaz se for realizado de forma concertada e concomitantemente.

Prevenção:

O limiar mínimo de álcool necessário para o desenvolvimento de malformações no feto de causa alcoólica não está bem estabelecido, pelo que se deve: "evitar qualquer ingestão de bebidas alcoólicas durante a gravidez".A síndrome alcoólica fetal é 100% evitável!

D.M.

Família e Educação

A família deve ser orientada e motivada a colaborar e a participar num programa educacional, promovendo desta forma uma interação maior com a criança.

O papel da educação

Na escola, a criança deve e vai adquirir competências académicas básicas como ler e escrever, tão bem como os restantes alunos. A única diferença é que pode demorar um pouco mais, ou seja, enquanto as outras crianças aprendem a ler e a escrever durante cerca de 6 meses, uma criança com uma determinada Síndrome pode precisar de um ano ou mais.

Independentemente disso, os estudos mostram que a educação pode produzir resultados excelentes e até inesperados nestas crianças, daí a importância do empenho dos professores e dos pais.

Um ambiente familiar estável e motivador

Contactar com a sociedade é fundamental para estimular as relações sociais e o envolvimento da criança no seu próprio meio.
 Deve-se ensinar e ajudar a criança a evoluir, mas sem que ela se torne dependente, porque quanto mais a criança aprender a cuidar de si própria, melhores condições terá para enfrentar o futuro. É preciso estar sempre com atenção e quando a criança começa a fazer as coisas já sozinha, e de forma espontânea, deve-se aplaudir, elugiar e estimular os seus feitos.

O mundo lá fora

A integração social nem sempre é fácil;

 Dependendo das situações sociais, é provável que estas crianças reajam de forma diferente, relativamente às outras crianças. Mas não é caso para muitas preocupações; Isto não quer dizer que não saibam lidar com a situação, mas apenas têm de aprender por elas próprias, através dos seus próprios erros. Apesar destas crianças necessitarem de atenção e apoio extra, os cuidados que a família deve ter com elas não diferem muito daqueles tidos com outras crianças. No seio da família, a criança deve ter um papel tão activo como o dos seus irmãos, e deve ser tratada da mesma forma, ou seja, com naturalidade.

De acordo com os interesses da criança, recomenda-se que a família a inscreva numa equipa desportiva, ou num grupo coral, num workshop de teatro ou ainda de pintura. Para além de desenvolver os seus talentos, a criança vai fazendo amizades novas e aprendendo a estar e a trabalhar em grupo.

Síndrome de Williams

O que é?

A Síndrome de Williams, descrita pelo cardiologista John Williams, entende-se como uma desordem genética frequentemente não diagnosticada, mas não é transmitida geneticamente. Tem impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento do ser humano, incluindo a cognitiva e a motora.

• Nestas crianças faltam-lhes cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gene que estimula a produção da proteína elastina (que confere elasticidade aos vasos sanguíneos, pulmões, intestinos e à pele);

De facto, esta proteína é essencial no ser humano e a falta dela será, provavelmente, a raiz do problema cardiovascular desta síndrome. A sua produção deficiente leva ao encolhimento das artérias do pulmão e também do coração (nomeadamente da artéria aorta), o que dificulta a passagem do sangue e leva ao aparecimento de sopros no coração.
Além disso, a falta de outras proteínas leva à ocorrência de sintomas como, por exemplo, o aumento do nível de cálcio no sangue.

Características Comuns

- Baixo peso ao nascer;
- Dificuldade na alimentação nos primeiros dias;
- Problemas cardiovasculares;
- Atrasos no desenvolvimento e menor volume cerebral que o habitual;
- Personalidade extremamente sociável;
- Baixo timbre de voz;
- Traços faciais característicos.

Personalidade e Comportamento

Normalmente, as crianças portadoras desta síndrome apresentam:

• Grande sociabilidade, sensibilidade e entusiasmo;
• Têm uma capacidade fantástica para memorizar nomes de pessoas e locais;
• Muitas delas demonstram medo ao ouvirem o batimento de palmas, sons de aviões, etc., por serem hipersensíveis ao som.

Tratamento e Prevenções

De forma semelhante a outras doenças genéticas, ainda não há nenhum método capaz de corrigir a perda de material genético e com isso restabelecer o perfeito funcionamento do organismo. Por isso, o tratamento busca atenuar os sintomas, tratar as condições associadas e, sobretudo, prevenir complicações.
Para isso, as crianças devem receber um acompanhamento médico regular nos primeiros anos de vida, com ênfase à monitoração da pressão arterial e da função cardíaca, por causa do encolhimento das artérias. Uma atenção especial também deve ser dada à função renal e ao trânsito intestinal, devido ao excesso de cálcio na circulação encontrada nos portadores desta síndrome.
Além disso, o tratamento passa por programas especiais de educação, uma vez que tais iniciativas favorecem o desenvolvimento da aprendizagem e a integração do portador da doença na sociedade. Contudo, não há como evitar os desarranjos cromossómicos que envolvem a síndrome de Williams, uma vez que eles surgem esporadicamente na maioria dos casos e não podem ser previstos por nenhum tipo de exame diagnóstico.
No entanto, recomenda-se aconselhamento de um geneticista, para tirar dúvidas e fazer um planeamento familiar mais consciente.


M.M.

Síndrome de Tourette

O que é?

A Síndrome de Tourette é uma doença genética que geralmente se manifesta entre os 6 e os 7 anos, podendo aparecer mais tardiamente, mas nunca depois da adolescência. É mais comum em indivíduos do sexo masculino, havendo 50% de probabilidade de ser passada de pais para filhos. Os portadores desta síndrome nem sempre apresentam sintomas e muitas vezes sofrem de uma forma da doença que nem é perceptível.

Causas

As causas desta síndrome ainda não são muito claras. No entanto, pensa-se que esteja relacionada com anomalias no cérebro, nomeadamente no tálamo (actua na transmissão de informações sensoriais e motoras para o córtex cerebral), nos gânglios basais (actua na regulação dos movimentos voluntários) e no córtex frontal (responsável pelo controlo da actividade motora hábil).

Sintomas:

Tiques motores:
- Movimentos faciais;
- Encolher os ombros;
- Cerrar os punhos;
- Andar de forma anormal;
- (…)

Tiques vocais:
- Soluços;
- Assobios;
- Limpeza da garganta;
- Vocalizações repetidas;
- (…)

Tratamento:

A síndrome de Tourette não tem cura. No entanto, existem alguns tratamentos que têm que ser adequados a cada doente, estando entre eles a medicação diária, a terapia comportamental e a estimulação profunda do cérebro.

M.S.

Em geral,

Uma síndrome é um agregado de sintomas associados a uma certa patologia. A causa dos sintomas poderá ser desconhecida ou então encontra-se em estudo, sendo as síndromes a eles associadas normalmente classificadas com o nome do cientista que o descreveu. Uma síndrome não caracteriza necessáriamente uma doença, mas sim um grupo de doenças.

SIDA

O que é a SIDA?

A SIDA é uma doença provocada pelo VIH (vírus da imunodeficiência humana). Este vírus penetra no organismo a partir do contacto com um pessoa infectada. Actualmente, e com os avanços da medicina, um diagnóstico de SIDA não significa "morte", se bem que esta não é uma razão para que não sigamos todos as medidas de prevenção de modo a evitar o contágio.

Sintomas

Numa primeira fase da doença as pessoas infectadas podem apresentar sintomas semelhantes aos de uma gripe, ou seja, febre, suores, dores de cabeça, fadiga dificuldades em engolir e gânglios linfáticos inchados.

Numa fase mais avançada os doentes podem apresentar cansaço não habitual, perda de peso, suores nocturnos, falta de apetite, queda de cabelo, entre outros sintomas.

Formas de contágio

A transmissão do vírus pode acontecer por três formas:

>> Por relações sexuais não protegidas;

>> O contacto com sangue de uma pessoa infectada (ex: partilha de seringas);

>> Da mãe para o filho durante a gravidez, parto e amamentação.

Prevenção

Existem várias formas de prevenir o contagio, entre as quais:

>> Usar sempre preservativo nas relações sexuais;

>> Não partilhar seringas, agulhas (agulhas de acupunctura), objectos cortantes (instrumentos para fazer tatuagens e piercings, de cabeleireiro, manicura);

Comportamentos de risco

O risco de contágio aumenta em inúmeras situações, entre as quais:

>> No caso dos toxicodependentes que se injectam e partilham agulhas e seringas;

>> No caso das pessoas que não usam preservativo e têm mais do que um parceiro sexual;

>> No caso dos profissionais de saúde - acidentes com contacto com objectos cortantes contaminados (agulhas), com sangue ou outros líquidos orgânicos, contaminados.

Tratamento

Esta é uma doença para qual ainda não foi encontrada uma cura. Contudo, existem tratamentos que têm como base reduzir a carga vírica e, deste modo, atrasar os danos no sistema imunológico causados pelo VIH. Estes medicamentos são chamados de anti-retrovíricos e podem ser administrados em qualquer fase da doença.

C.A.