O que é?
É uma doença hereditária que pertence ao grupo dos distúrbios de armazenamento de mucopolissacarídeos. É caracterizada pela ausência da enzima 6-sulfo-N-acetilhexosaminida sulfatase e, também, pela excreção de ceratossulfato na urina.
Causas, incidência e fatores de risco:
A síndrome de Morquio é transmitida por um gene autossómico recessivo. Isto significa que um casal, mesmo apresentando características físicas normais, se possuir o gene que codifica esta síndrome, este gene apesar de não se manifestar no casal, o casal terá 1/4 ou 25% de probabilidade de ter um filho portador desta síndrome e 3/4 ou 75% de probabilidade de ter um filho saudável, sem quaisquer problemas. Este filho poderá ser portador do gene que codifica esta síndrome, mas que não se irá manifestar nele, ou então, o casal terá um filho completamente saudável, não sendo portador deste gene autossómico recessivo:
Cor branca: Indivíduo saudável (sem nenhum gene que codifique esta síndrome)
Cor azul: Indivíduo portador da síndrome
Cor branca e azul: Indivíduo saudável, mas que transporta o gene que codifica a síndrome (por isso se diz que o gene é autossómico recessivo, pois este gene em presença com o gene que nao codifica a síndrome, não se manifesta. Ele só se manifesta em presença de outro gene autossómico recessivo.)
A síndrome de Morquio apresenta muitos sintomas comuns aos de outras doenças de armazenamento de mucopolissacarídeos, como, por exemplo, características faciais grosseiras, baixa estatura e anomalias esqueléticas e articulares. Os sintomas não são observados antes do primeiro ano de vida e a expectativa de vida pode ultrapassar os 20 anos de idade. Além disto, o desenvolvimento mental geralmente é normal.
Outros sintomas:
• Cabeça grande (macrocefalia)
• Dentes amplamente espaçados
• Tórax em forma de sino, com as costelas afuniladas em direcção à região inferior
Exames revelam:
• Córnea opaca (estrutura transparente quase invisível que cobre a íris do olho)
• Hepatomegalia (aumento do fígado)
• Cifoescoliose (curvatura anormal da coluna vertebral)
• Regurgitação aórtica (sopro cardíaco)
Tratamento:
Não existe tratamento específico para a síndrome de Morquio.
Os sintomas são tratados à medida que vão surgindo.
Expectativas (prognóstico):
As anormalidades ósseas representam um problema importante. Quando possível, deve ser realizada a correcção cirúrgica. Pode ocorrer morte devido a complicações cardíacas.
Complicações:
• insuficiência cardíaca
• dificuldade visual
• problemas em andar, normalmente associados à curvatura anormal da coluna vertebral
• problemas respiratórios
Prevenção:
Recomenda-se o aconselhamento genético aos futuros pais que possuam qualquer antecedente familiar desta síndrome.
M.M.
Vcs. tem algum relato deleção cromossomo 9p22,
ResponderEliminarminha filha nasceu com uma má formação cranio(trigonocefalia) e fizemos o exame cariotipo e apareceu este diagnostico.Sei que é uma sindrome e tem raros casos. Se tiverem algum
relato me retornem. obrigada nair..Joinville/sc.
meu email.é nair140671@yahoo.com.br
Sou irmã de um portdor de sindrome de morquio. Ele está com 41 anos e 5 meses e idade, mas ultimamanete começram a apresentar sérias complicações, como falta de oxigênio no cérebro provocadas pela deformidade da coluna (os orgãos vitais estão comprimidos em um espaço muito pequeno e apresentam em RX que aparentemente estão colados.Alimenta-se há 12 dias de alimentos pastosos e tem crises esporádicas de respiração e dor no peito. Se puderem nos ajudar, ficaríamos muito felizes. Moramos no Maranhão e possivelemente esse é o unico caso no estado.
ResponderEliminarEMAIL PARA CONTATO: WILDETSILVA@HOTMAIL.COM
Olá, sou do Guarujá - S.Paulo, e também tenho uma sobrinha hj com 8 anos de idade com a síndrome, ela não anda e está precisando URGENTE de realizar uma cirurgia na medula óssea, porém estamos na fila de espera desde 2007 e até agora nada, qdo ela entrou na fila ainda andava, agora está na cadeira de rodas e além desta cirurgia precisa fazer outra na da amígdalas, mas não encontramos um cirurgião que faça pq são cirurgias arriscadíssimas neste caso. Peço que orem por ela, pois é Deus quem tem nos dado forças pra superar cada momento. Amamos esta criança ela é pura alegria, vive sorrindo e nos fazendo felizes.
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